十种罕见病致病基因捕捉芯片的研制及应用

    罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，我国专家对罕见病的共识是成人患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一的遗传病。罕见疾病虽然少有，但我国人口基数大，且疾病种类多，每种罕见病至少有数万名患者，患者总数不可小觑，据推算，我国罕见病患病人数将近1680万。

    罕见病80%为遗传性疾病，所以常规治疗方法难以起到很好的效果，并且通常难以根治。罕见病在治疗过程中有75%是不规范的，只有1%的罕见病拥有有效的治疗药物，即使这1%的患者也往往放弃治疗。罕见病药物市场需要量小，研发费用昂贵，未来销售中可能无法收回研发成本，以致我国很多制药企业不愿从事研发生产，不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币。

    罕见病确诊也很困难，常要涉及医学的几个方面，跨领域较多，诊疗的复杂程度极高；其次，罕见病的症状不典型，特异性比较差，临床的经验很少，尤其缺少医生专门针对罕见病的分子生物学的特殊检查设备，使得罕见病患者筛查、防治面临重重困难，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查。一个罕见病病人平均要看5-10个医生才会有一个诊断结果。一个病人从看病到明确诊断，需要花费5-30年的时间。许多罕见病患者甚至连什么病都没查出来，就早早去世了。

    防范罕见病，需要三级预防体系，一级是没有怀孕之前的基因筛查,这项技术已经成熟但价格昂贵；二级预防是怀孕期的筛查；孩子出生至一岁之前属于三级预防。

    采用“十种罕见病致病基因捕捉芯片”，病人只要做一次筛查，就可根据70个基因、100多个位点，筛查10种罕见病。

    该技术预计在一两年后即可在临床上应用，初期将主要面向长期难以确诊的罕见病高度怀疑人群。