血友病致病基因检测研究

    血友病，是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

    按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型）。同一类型的血友病患者，严重程度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。重度血友病患者血浆中凝血因子的活性程度达不到正常人的 1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血；关节出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度为正常人的1%至5%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤；关节出血一般在外伤后发生。轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的5%至30%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止；关节出血较少。

    由于血友病缺乏根治措施，故通过携带者和患者的产前诊断可避免血友病胎儿的出生，对提高人口素质，减轻社会负担有重要意义。